Somatisk undersökning

Somatiska sjukdomar

Tidigare och nuvarande sjukdomar och eventuellt aktuella kroppsliga besvär/symtom. Har någon utredning av kroppsliga besvär gjorts tidigare? Om ja, vad visade den utredningen? 

Mediciner

Aktuell medicinering inklusive antikonceptionella läkemedel. Efterfråga även bruk av receptfria läkemedel, naturläkemedel och kosttillskott.

Ärftlighet

Ärftlighet för somatisk sjukdom och/eller funktionsnedsättning. Föreligger föräldrasläktskap?

En somatisk undersökning omfattar allmäntillstånd, längd och vikt, munhälsa, puls och blodtryck, auskultation av hjärta och lungor och bukstatus. Undersökningen inkluderar även neurologiskt status och motorisk bedömning. Hos förskolebarn kontrolleras huvudomfång. En utvidgad somatisk undersökning görs om fynd eller anamnes talar för att det behövs.

Den somatiska undersökningen kompletteras vid behov med provtagning. Om anamnes och/eller fynd vid den somatiska undersökningen visar att ytterligare undersökningar behövs, som till exempel EEG eller neuroradiologi, utvidgas utredningen, men dessa undersökningar ingår inte rutinmässigt.

Allmäntillstånd

• Verkar individen vara vid god hälsa?
• Kan man se tecken på kroppslig sjukdom?
• Hur ser huden ut? Finns t.ex. hypo- eller hyperpigmentering eller tecken på självskada?
• Har individen normal syn och hörsel?
• Finns avvikande rörelsemönster (som skulle kunna tala för neurologisk sjukdom)?
• Finns utseendemässiga särdrag som kan inge misstanke om ett genetiskt syndrom?

Längd och vikt

• Är BMI normalt?
• För barn: följer barnet sin tillväxtkurva, inklusive huvudomfång?
• Inför insättning av läkemedel: längd, vikt och bukomfång kontrolleras för utgångsvärden.
• Under pågående medicinering: vikt, bukomfång (och längd för växande individer) kontrolleras regelbundet.

Puls och blodtryck

• Mätning görs pga ökad risk för hypertoni vid ohälsosamma levnadsvanor. 
• Inför insättning av läkemedel: hjärt-kärlsjukdom? Hypertoni?
• Vid pågående medicinering med adhd-läkemedel och/eller neuroleptika.

Auskultation av hjärta och lungor

• Görs för att utesluta hjärtsjukdom, t.ex. arytmi, klaffel, medfödda missbildningar eller blåsljud. 
• Inför insättning av läkemedel behöver eventuell hjärt-kärlsjukdom upptäckas och utredas.
• Pågående medicinering: hjärtstatus ska utvärderas regelbundet vid läkemedelsuppföljning för att upptäcka eventuella nytillkomna hjärtbesvär som kan kräva åtgärd. 

Bukstatus

• Förstoppning, enures och enkopres är vanligt och behöver uppmärksammas och vid behov behandlas. 
• Finns tecken på gastro-esofageal reflux, inflammatorisk tarmsjukdom?

Vid undersökning av barn inhämtas uppgifter om eventuella komplikationer i samband med graviditet och förlossning samt om resultat av kontrollerna vid BVC och av elevhälsans medicinska insats. Be om att få ta del av journaler från förlossning, BVC och elevhälsan vid behov. Finns uppgifter om

• utvecklingsavvikelser eller andra hälsofaktorer som har betydelse för den aktuella problematiken? 
• förlust av färdigheter, stagnation i utvecklingen?
• symtom under första levnadsåret (sugsvårigheter, känslighet för sinnesintryck, förmåga att ta emot tröst, regleringssvårigheter, såsom problem med mat, skrikighet och sömn samt milstolpar i utvecklingen).
• tidigare syn- och hörselundersökning, när gjordes de och vad visade de? Behövs förnyad undersökning? 

Bedöm neurologiskt och neuromotoriskt status:

• Hur ser barnets rörelsemönster ut vid spontan aktivitet? Finns sidoskillnad och motsvarar de motoriska färdigheterna barnets ålder?
• Har barnet svårigheter med koordination, fin- eller grovmotorik? 
• Finns tecken på neurologiska avvikelser, t.ex. avvikande muskeltonus, asymmetri, ofrivilliga rörelser, svårighet att starta rörelser, ataxi eller andra fokala neurologiska symtom, som behöver utredas vidare av barnläkare eller barnneurolog?

Om anamnes, uppgifter om ärftlighet eller iakttagelser talar för att det behövs gör man en utvidgad somatisk undersökning. Den kan innefatta följande moment:

Undersökning av mun och svalg

• Munhåla och tandstatus kontrolleras.
• Tandanomalier eller högt gomtak kan tala för genetiskt syndrom och behov av fortsatt utredning hos barnläkare/allmänläkare och/eller klinisk genetiker.

Inspektion av huden

• Finns hudsymtom som inger misstanke om neurofibromatos typ 1 (som café-au-lait-fläckar, neurofibrom, fräknar i armhålor och ljumskar) eller tuberös skleros (som depigmenterade fläckar, angiofibrom, bindvävsknutor vid nagelbanden)?
• Finns hudsymtom som inger misstanke om Ehlers-Danlos syndrom (som hyperelastisk hud och breda ärr)?
• Vid anamnes på olika typer av självskadebeteende är det angeläget att inspektera huden. Det behöver göras med respekt för att det kan finnas mycket skamkänslor förknippade med självskadebeteende.   
• Finns det stickmärken som kan ge misstanke om skadligt bruk och beroende?
• Finns det blåmärken eller andra skador som inger misstanke om utsatthet för våld?

Ögonstatus

• Vid skelning, misstanke om prenatal skada (t.ex. prematurfödda med misstänkt visuell perceptionsstörning) eller speciella syndrom (t.ex. fetalt alkoholsyndrom) skrivs remiss till ögonläkare.

Palpation av sköldkörteln

• Sköldkörtelsjukdom är vanligare vid vissa genetiska syndrom. Förstorad eller ömmande sköldkörtel bör utredas vidare med blodprover.

Om anamnes eller status ger misstanke om eventuell somatisk sjukdom kan den somatiska undersökningen kompletteras med blodprov. Om medverkan till provtagning och vissa undersökningar inte är möjlig utan sedering är det angeläget att om möjligt samordna med andra åtgärder (till exempel tandbehandling) där individen sederas. Bred provtagning för hälsokontroll och inför eventuell framtida läkemedelsbehandling (till exempel lipidstatus) bör övervägas i dessa fall.

Följande provtagning kan övervägas i samband med:

Hälsokontroll vid misstanke om somatisk sjukdom, selektivt ätande, vegankost och/eller avvikande längd- och viktkurva:

• TSH, och eventuellt fritt-T4
• blodstatus 
• ferritin, D-vitamin, homocystein och folat
• fP-glukos, fs-insulin, lipidstatus
• kreatinin eller cystatin C samt natrium, kalium, kalcium
• hos yngre barn, transglutaminas-IgA, CK
• mag-tarmutredning, F-kalprotectin.

Fördjupad utredning av bakomliggande orsak till funktionsnedsättning, gärna i samråd med specialist inom respektive område:

• provtagning för genetisk utredning
• neurometabol utredning 
• immunologisk utredning. 

Inför och under pågående läkemedelsbehandling:

• blodstatus 
• fP-glukos, fs-insulin, lipidstatus inklusive triglycerider
• läkemedelskoncentration under behandling (psykofarmaka, epilepsiläkemedel).

En bedömning av tidigare och aktuellt bruk av alkohol, droger eller beroendeframkallande läkemedel ska alltid göras från 13 år, och hos barn vid behov. Utifrån individuell bedömning och med individens samtycke kan man gå vidare med blod- eller urinprov: 

• ALAT/ASAT och eventuellt GT
• CDT/PEth
• urinscreening för narkotiska preparat.

Kartlägga användning av alkohol och psykoaktiva substanser

Möjliga misstankar och åtgärder

Neurologiska symtom

• Remiss till barnneurolog vid misstanke om medelsvår eller svår intellektuell funktionsnedsättning, dysmorfa drag, missbildning, epilepsi, tillbakagång av färdigheter, motoriska avvikelser, sidoskillnad i motoriken, ataxi och/eller samtidig konstaterad syn- eller hörselnedsättning. Det gäller även vid cykliska kräkningar, hypotoni, dålig tillväxt, mikrocefali, multiorganengagemang eller vid misstanke om inlagringssjukdom med grova anletsdrag för ställningstagande till metabol utredning. 
  
  
• Remiss till neurolog vid icke utredda neurologiska symtom, t.ex. motoriska avvikelser, sidoskillnad i motoriken, ataxi, klart avvikande tonus (hypotoni eller ökad tonus), tillbakagång av färdigheter, framför allt motoriska, eller misstanke om epilepsi. Beroende på lokala rutiner kompletteras remiss med EEG och neuroradiologi vid frågeställning epilepsi.

Genetiska syndrom

• Beslut om provtagning sker efter individuell bedömning och vid behov efter samråd med erfaren kollega och/eller klinisk genetiker, se Genetisk utredning nedan. 

Hudsymtom med misstanke neurofibromatos eller tuberös skleros

• Remiss till primärvård/barnläkare, hudläkare eller neurolog/barnneurolog.

Behandlingskrävande tillstånd

• Remiss till i första hand primärvård/barnläkare för uppföljning eller till somatisk specialistvård.

Försenad motorisk utveckling hos barn

• Kompletterande bedömning och eventuella insatser via arbetsterapeut eller fysioterapeut och remiss till barnläkare/barnneurolog.

Hjärt-kärlsjukdom

• Remiss till kardiolog/barnkardiolog, eventuellt kompletterat med vilo-EKG, vid fynd talande för hjärtsjukdom. Ultraljud av hjärtat övervägs vid syndromdiagnostik och uppföljning görs enligt lokala rutiner. 

Självskadebeteende

• Uppföljning enligt vård- och insatsprogram för självskadebeteende.

Utfall i drogscreening och/eller anamnes på skadligt bruk eller beroende

• Uppföljning enligt vård- och insatsprogram för missbruk och beroende.

Genetiska orsaker kan man hitta i cirka 10–30 procent bland individer med autism, framförallt vid samtidig intellektuell funktionsnedsättning. Beslut om provtagning sker efter individuell bedömning och vid behov efter samråd med erfaren kollega och/eller klinisk genetiker. Innan man påbörjar en genetisk utredning behöver man alltid försäkra sig om att individen och/eller familjen vill ta reda på om det finns en genetisk avvikelse.  

Det kan finnas en indikation för genetisk testning av barn vid 

• autism och intellektuell funktionsnedsättning
• autism och dysmorfa drag
• autism och medfödda missbildningar
• oklart rörelsehinder
• annan information om hereditet.

För vuxna kan genetisk utredning vara indicerad av samma orsaker som hos barn, efter samråd med individen. 

Skälet till genetisk utredning kan vara 

• möjlighet att få en förklaring, specifik information om tillståndet och att träffa andra i liknande situation
• möjlighet till riktad medicinsk uppföljning och/eller behandling
• behandling av samtidiga tillstånd som kan vara vanliga
• möjlighet att undvika fortsatt onödig utredning
• att förutsäga nedärvningsmönster.

Om man överväger genetisk utredning bör man alltid ge noggrann information och samråda med individen och/eller med närstående om syftet med utredningen. Informationen bör omfatta

• hur undersökningen går till
• vad undersökningen kan leda till
• möjliga resultat av undersökningen
• konsekvenser för individen
• konsekvenser för familjemedlemmar.